主要承担六安市新生儿疾病筛查工作。目前开展传统四病筛查(pku、ch、cah、g-6-pd)、串联质谱筛查(28种遗传代谢病)以及耳聋基因筛查(15个位点)。通过筛查早发现、早诊断、早治疗,避免儿童发生智力低下、体格发育落后、听力障碍等残疾。
六安市新生儿疾病筛查工作,自1996年4月在全省率先启动以来,已经顺利开展了近30年,迄今为止未发现一例漏筛漏诊,确诊的先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症的患儿在市新生儿疾病筛查中心专家的精心治疗和指导下,身体、智力发育基本正常, 各项指标均接近同龄儿童的平均水平,大大降低了全市儿童智力残疾的发生率,取得了良好的社会效益。